Problemet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 shoqërohen më shpesh me kancerin e gjirit tek gratë, por ato sjellin rre.ziqe të tjera edhe për burrat.
Rripi i sigurimit në kraharorin e Pete Passanisi ishte shumë i bezdisshëm. Kurdoherë kur hynte në makinën e tij dhe e tërhiqte, dh.imbja ndjehej në të majtë të kraharorit, ku prekte rripin e najlonit.
Në fillim, ai mendoi se ishte thjesht një muskul i tërhequr ose urth, por kur familja e tij e inkurajoi atë të bënte një vetë-ekzaminim, ai vuri re një numër gungash të vogla, të forta që ndiheshin si copa karamele shkëmbi.
Në Dhjetor 2011, Passanisi, atëherë 66 vjeç, shkoi për një biopsi në spitalin e tij lokal në Liqenin Saint Louis, Misuri, dhe një ditë pas Krishtlindjes, mësoi se ato gunga ishin kan.ceroze. Ai u diagnostikua me ka.ncerin e gjirit në fazën e dytë dhe iu dha një mastektomi e vetme me limfadenektominë disa ditë më vonë.
“Rripi i sigurimit shpëtoi jetën e tij,” thotë vajza e tij Annie Passanisi-Ruggles. 27-vjeçarja mësoi disa muaj pas operacionit të babait të saj se ajo mbante të njëjtin gjen të dë.mtuar që kishte çuar në kancerin e babait të saj. Mutacioni në gjenin BRCA2 rrit ndjeshëm rre.zikun e saj për zhvillimin e kancerit të gjirit dhe vezoreve.
Sot, Annie është në një trajtim gjashtëmujor të për parandalimin e kancerit që përfshijnë MRI dhe mamografi.
Gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë shtypës të tu.morit që janë përgjegjës për riparimin e gabimeve që mund të ndodhin natyrshëm brenda ADN-së. Kur ato nuk funksionojnë si duhet, bën më të mundshme që të ndodhin gabime të tjera gjenetike, duke çuar në kancer.
Diagnostikimi i Pete Passanisi me kancer gjiri bëri që vajza e tij Annie të zbulojë se edhe ajo mbart të njëjtin gjen të dëmtuar BRCA2 si babai i saj
Burrat dhe gratë kanë të njëjtin rre.zik për të zhvilluar mutacione gjenesh BRCA1 dhe 2, por burrat janë dhjetë herë më pak të predispozuar të testohen për to. Një arsye e mundshme për këtë është keqkuptimi i përgjithshëm që gjenet janë sinonim i kancerit të gjirit dhe shumë burra nuk besojnë se kanë inde të gjirit.
Burrat me siguri kanë më pak inde të gjirit sesa gratë, gjë që përkthehet në një rr.ezik shumë më të ulët të zhvillimit të kancerit të gjirit edhe nëse kanë BRCA2 – por kjo injoron rr.eziqet e tjera që vijnë me mutacione në këtë gjen.
Nëse vajzat e tyre përfundojnë duke trashëguar këtë mutacion, ata kanë një shans 50% -85% për të zhvilluar kancer të gjirit deri në moshën 70 vjeç.
“Nëse më shumë burra do të inkurajoheshin të testohen, ata do të ndihmojnë gratë [në familjet e tyre] të ndërmarrin masa parandaluese, siç janë kontrollet e rregullta, nëse mbajnë edhe mutacionin”, thotë Julie Rani Nangia, drejtore e Parandalimit të Kancerit të Gjirit në Kolegjin e Mjekësisë Baylor në Houston, Texas. Burimi: BBC
